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Eduardo Boulhosa Nassar

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Proteínas dedo de zinco engenharia genética pode compensar haploinsuficiência pela ativação da transcrição do alelo selvagem: Aplicação de Síndrome de Willams-Beuren e EAo.

Síndrome de Williams-Beuren (SWB) e estenose aórtica supravalvar (EAo) são síndromes genéticas marcadas pela propensão a desenvolver graves obstruções vasculares. As lesões vasculares em ambas as síndromes são causadas por haploinsuficiência do gene da elastina. Nós usamos essas síndromes genéticas diferentes como modelos para avaliar a viabilidade do uso de engenharia dedo de zinco fatores de transcrição (proteínas ZFP) para alcançar a expressão de genes compensatória haploinsufficient por induzir a expressão aumentada do alelo selvagem restante. Segmentação do gene da elastina, que mostram que a activação da transcrição por ZFP engenharia pode aumentar a expressão de elastina em células do tipo selvagem, induz a expressão de compensação a partir do alelo de tipo selvagem tanto no EAP e EAo células, induzem a expressão das variantes de splicing maiores de elastina, e recapitulam sua estequiometria natural. Além disso, estabelecemos que a activação da transcrição do alelo mutante em EAo não ultrapassar disparate mediada por deterioração e assim ZFP mediada por activação da transcrição não é susceptível de induzir a produção de uma proteína mutante, uma consideração crucial. Finalmente, mostra em vasos sanguíneos de bioengenharia que ZFP mediada por indução da expressão de elastina é capaz de estimular elastogênese funcional. Estes resultados têm implicações significativas para WBS e EAo, e estabelecer que haploinsuficiência pode ser superado pela ativação transcricional alvejado sem induzir a expressão da proteína do alelo mutante.

Referencia:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22891920