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Eduardo Boulhosa Nassar

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GTF2IRD2 da região de Williams-Beuren crítico codifica uma proteína de fusão derivada de elemento móvel que antagoniza a acção dos seus membros relacionados da família.

GTF2IRD2 pertence a uma família de reguladores de transcrição (incluindo TFII-I e GTF2IRD1) que são responsáveis ​​por muitas das principais características da síndrome de Williams-Beuren (SWB). Evidência sequência sugere que GTF2IRD2 surgiu em mamíferos eutherian por duplicação e divergência do gene que codifica TFII-I. No entanto, em GTF2IRD2, a maior parte do domínio carboxi-terminal foi perdido e substituído pelo remanescente domesticados de um elemento móvel no quadro-hAT-transposon. Nesta primeira análise experimental de função, mostra-se que a expressão transgénica de cada um dos três membros da família no músculo esquelético causa mudanças significativas do tipo de fibra, mas sim a proteína GTF2IRD2 provoca uma mudança extrema na direcção oposta para os dois outros membros da família. Acasalamento de GTF2IRD1 e GTF2IRD2 camundongos restaura o equilíbrio do tipo de fibra, o que indica uma relação antagônica entre esses dois parálogos. Nas células, GTF2IRD2 localiza a microtúbulos citoplasmáticos e mosqueado discretos na periferia nuclear. Nós mostramos que ele pode interagir diretamente com TFII-Iβ e GTF2IRD1 e sobre co-transfecção muda a distribuição normal dessas duas proteínas em um padrão típico de punctata nuclear GTF2IRD2. Estes dados sugerem que GTF2IRD2 evoluiu como um regulador de GTF2IRD1 e TFII-I; sua função inibidora pela interação direta e sequestro em inativos zonas nucleares.

Referencia:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22899722